長沙男子咳嗽咳痰久治不愈，竟因罕見的“鏡面人”綜合征?

    2025-04-09 17:01:07

大眾衛(wèi)生報(bào)·新湖南客戶端4月9日訊（記者 王璐 通訊員 尹曲華 楊正強(qiáng)）近日，長沙市岳麓區(qū)的劉先生無故出現(xiàn)咳嗽、咳痰癥狀，在當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院使用頭孢類藥物抗感染治療10余天，未見明顯好轉(zhuǎn)。隨后，劉先生前往湖南省胸科醫(yī)院進(jìn)一步診治。?

“我母親曾患結(jié)核病，我這病一直不好，就懷疑自己是不是也得了結(jié)核……”劉先生回憶就診原因時(shí)說道。

?在影像檢查中，醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)劉先生的胸部CT顯示多發(fā)性支氣管擴(kuò)張，同時(shí)伴有內(nèi)臟全反位。這種異常情況引起了醫(yī)院放射科姚其能名醫(yī)工作室的重視。結(jié)合影像學(xué)特點(diǎn)與臨床表現(xiàn)，醫(yī)生高度懷疑劉先生患有Kartagener綜合征（卡塔格內(nèi)綜合征）。?

“這是一種由纖毛功能缺陷導(dǎo)致的原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙性疾病?！币ζ淠苊t(yī)工作室負(fù)責(zé)人姚其能介紹，Kartagener綜合征又稱內(nèi)臟全反位-鼻竇炎-支氣管擴(kuò)張綜合征，或家族性支氣管擴(kuò)張，屬先天性常染色體隱性遺傳疾病?；颊叩睦w毛功能障礙使呼吸道分泌物難以有效排出，易出現(xiàn)反復(fù)感染，典型表現(xiàn)為支氣管擴(kuò)張、慢性鼻竇炎和內(nèi)臟全反位的“三聯(lián)征”。?

為進(jìn)一步確診，姚其能名醫(yī)工作室團(tuán)隊(duì)建議患者進(jìn)行鼻竇影像學(xué)檢查。結(jié)果顯示的慢性鼻竇炎表現(xiàn)，證實(shí)了醫(yī)務(wù)人員的懷疑。

?雖然Kartagener綜合征的確診通常依賴電子顯微鏡觀察纖毛超微結(jié)構(gòu)或基因檢測，但現(xiàn)有的影像學(xué)與臨床證據(jù)已為初步診斷提供了有力支持。對此，湖南省胸科醫(yī)院放射科、內(nèi)五科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)迅速為患者制定了個(gè)性化治療方案。

?姚其能提醒，Kartagener綜合征是一種罕見病，全球發(fā)病率僅為1/12500至1/50000。許多患者因漏診或誤診錯(cuò)失早期干預(yù)機(jī)會(huì)，導(dǎo)致癥狀加重。雖然該病無法根治，但早期合理診療可顯著改善患者生活質(zhì)量。?

“對于反復(fù)呼吸道感染的患者，尤其是存在特殊影像學(xué)表現(xiàn)時(shí)，必須深入分析、拓寬思路，重視罕見病的可能性?！币ζ淠鼙硎?，提升對罕見病的認(rèn)知與診斷能力是優(yōu)化醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)。及時(shí)識(shí)別、精準(zhǔn)推斷以及多學(xué)科協(xié)作是診療成功的關(guān)鍵。

責(zé)編：王璐

一審：王璐

二審：陳艷陽

三審：田雄獅

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