大眾衛(wèi)生報(bào)·新湖南客戶端4月16日訊（記者 王璐 通訊員 洪雷 聶雙雙 黃艷 胡曉）2025年4月15日，正值第31個(gè)全國腫瘤防治宣傳周，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院發(fā)布最新數(shù)據(jù)：自2015年中國首例“無癌寶寶”誕生以來，該院通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)，已為120個(gè)攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供助孕服務(wù)，成功幫助90個(gè)家庭迎來健康嬰兒，阻斷癌癥易感基因的遺傳，妊娠率達(dá)68.04%，總體抱嬰率達(dá)53.25%，技術(shù)水平位居國際前列。醫(yī)院隨訪顯示，這90名“無癌寶寶”身體健康，未見家族遺傳性腫瘤相關(guān)癥狀，標(biāo)志著我國在遺傳性腫瘤防治領(lǐng)域的重大突破。

十年回望：首例“無癌寶寶”健康成長

2015年3月，中信湘雅成功阻斷一例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB1基因突變）的遺傳傳遞，迎來了中國首例“無癌寶寶”。這一家庭三代男性均因該病摘除眼球，飽受病痛折磨。通過PGT技術(shù)，醫(yī)務(wù)人員從胚胎中篩選出未攜帶致病基因的健康胚胎，嬰兒出生后經(jīng)十年隨訪，確認(rèn)無遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。這一里程碑案例不僅為家庭帶來希望，也奠定了我國單基因遺傳性腫瘤阻斷技術(shù)的基礎(chǔ)。

圖為中信湘雅試驗(yàn)試驗(yàn)工作人員正在進(jìn)行囊胚樣本檢測(cè)操作示范。

如今，PGT技術(shù)在中信湘雅已覆蓋55種腫瘤易感基因，累計(jì)完成169個(gè)移植周期，115個(gè)妊娠周期。其中，神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）、遺傳性多發(fā)性外生骨疣（EXT1、EXT2）、結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC1、TSC2）、家族性乳腺癌-卵巢癌（BRCA1、BRCA2）、家族性腺瘤性息肉?。?/span>APC）等五大腫瘤易感基因的阻斷案例占比達(dá)66.7%。神經(jīng)纖維瘤（NF1）是篩查最多的病種，37個(gè)家系中已有22個(gè)家庭迎來健康嬰兒。

技術(shù)突破：99.56%診斷率護(hù)航精準(zhǔn)篩查

中信湘雅遺傳中心副主任杜娟研究員介紹，該院PGT技術(shù)診斷率高達(dá)99.56%，得益于單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)和高通量測(cè)序平臺(tái)的單體型分析策略。前者極大豐富了微量樣本的檢測(cè)素材，后者提供穩(wěn)定精準(zhǔn)的分析手段，顯著降低誤診風(fēng)險(xiǎn)。“PGT技術(shù)如同為胚胎做‘健康體檢’，通過篩查致病基因，從源頭阻斷腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)。”杜娟表示，以遺傳性乳腺癌為例，攜帶BRCA1/BRCA2基因突變者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%-80%，而PGT篩選的健康胚胎可將風(fēng)險(xiǎn)降至普通人群水平。

2019年，湖南一家族因BRCA1基因突變，三代女性罹患乳腺癌。中信湘雅通過PGT技術(shù)，從9枚胚胎中篩選出3枚健康胚胎，成功誕下女嬰，基因檢測(cè)確認(rèn)其乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)從80%降至普通人群水平。同樣，張女士（化名）夫婦的經(jīng)歷令人動(dòng)容。他們的長子因ATM和MUTYH基因雙重突變罹患“毛細(xì)血管擴(kuò)張伴共濟(jì)失調(diào)癥”，生活無法自理。2021年，夫婦求助中信湘雅，盧光琇教授團(tuán)隊(duì)通過全外顯子測(cè)序鎖定致病基因，利用PGT-M技術(shù)篩選出1枚健康且HLA配型與長子全相合的胚胎。2023年，二胎小寶健康出生，未現(xiàn)病癥，且臍血干細(xì)胞為長子提供了移植希望。母親含淚感慨：“小寶的健康讓我們看到曙光，擺脫了家族遺傳的陰影。”

生殖專家提醒：家族中超2人患腫瘤，應(yīng)警惕遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)

盡管PGT技術(shù)成效顯著，但胚胎活檢仍存局限?；顧z通常取3-5個(gè)滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞，樣本微量且可能因嵌合體現(xiàn)象（滋養(yǎng)外胚層與內(nèi)細(xì)胞團(tuán)基因不一致）影響準(zhǔn)確性。為確保優(yōu)生優(yōu)育，孕期需輔以羊水穿刺等產(chǎn)前診斷進(jìn)一步確認(rèn)胎兒健康。

中信湘雅首席科學(xué)家、終身榮譽(yù)院長盧光琇教授表示，團(tuán)隊(duì)正探索基于長片段測(cè)序的單體型構(gòu)建方案以提升分型效率，無創(chuàng)PGT技術(shù)也已進(jìn)入臨床驗(yàn)證階段。“未來，我們致力于進(jìn)一步提高檢測(cè)精準(zhǔn)性，為更多家庭帶來福音。”她強(qiáng)調(diào)，惡性腫瘤的發(fā)生除遺傳因素外，還與環(huán)境等因素密切相關(guān)，“無癌寶寶”是指排除了家族高風(fēng)險(xiǎn)致病基因的嬰兒，腫瘤風(fēng)險(xiǎn)顯著降低，但并非完全杜絕癌癥可能。

盧教授提醒，若家族中有人50歲前患腫瘤、同輩兩人以上患同種腫瘤或多人患腫瘤，應(yīng)高度警惕遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估干預(yù)必要性。

責(zé)編：王璐

一審：王璐

二審：張麗

三審：謝峰